frameshiftmutation相关论文
Neurofibromatosis type-1 (NF1)is a hereditary disease caused by the mutation of NF1 gene.Neurofibromin,which is encoded ......
...
目的 研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法 收集1个临床诊断X......
目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病......